2021 年7月26日，我院曾秀丽研究员团队联合华中农业大学徐强教授团队在Current Biology发表了题为Genomic basis of high-altitude adaptation in Tibetan Prunus fruittrees的研究论文。该研究通过群体代谢组学鉴定了379个代谢物与海拔高度关联，特别是苯丙烷、有机酸、脂类以及萜烯类代谢物；破译了3个高原李属物种的基因组，发现高原李属基因组SINE（短分散重复序列）型转座子的激活及扩增；挖掘到62个SINE与代谢物信号共定位，尤其是在类黄酮位点的SINE型转座子在光核桃和栽培桃以及光核桃高低海拔之间表现出了多态性，揭示了SINE型转座子在促进积累适应逆境的黄酮代谢物的重要作用，为理解青藏高原多年生果树作物适应高海拔的遗传基础提供了新的认识，也为利用青藏高原特殊种质资源奠定了重要基础。

青藏高原地理位置特殊，气候环境独特，同时也蕴藏着大量特色鲜明的种质资源，尤其是喜马拉雅地区植物的起源和高海拔适应性一直都是普遍关注的科学问题。光核桃（Prunus mira）又名西藏桃，主要分布于西藏地区，是世界上海拔最高、能在野外开花结实的多年生木本经济作物之一，是桃的活化石。光核桃寿命（100-1000年）显著高于栽培桃（20-30年），具有很强的耐寒、耐旱和抗病等优良特性。受限于青藏高原的交通阻碍以及极端的高原环境（低氧、低温和高紫外等）的影响，人们对大规模自然分布于青藏高原的多年生果树适应高海拔的遗传基础还知之甚少。

bob体育网站下载 曾秀丽研究团队在喜马拉雅地区连续进行了十余年的野外资源考察，系统收集了西藏分布的桃、梅、杏和李等李属植物。联合研究团队对377份分布于海拔2067米至4498米的光核桃及西藏李属资源进行了精细评价，组装了光核桃、藏梅和藏杏的基因组，其中光核桃基因组接近染色体水平，为迄今质量最高的李属植物基因组。该研究通过三对代表李属物种的比较基因组分析，发现西藏来源的李属物种的基因组中SINE型反转录转座子含量发生了显著的扩增。通过对极端高海拔光核桃和极端低海拔光核桃的群体比较，发现不同海拔的光核桃基因组出现了明显的遗传分化，并且光尤其是UV逆境信号相关的基因显著富集于出现遗传分化的基因中。

利用自然分布于不同海拔的275份光核桃资源进行了果实代谢物含量变异的遗传剖析。共对1768个代谢物质进行了定量检测，发现379个与海拔适应性高度关联，其中苯丙烷类物质含量与海拔高度呈现正相关。基于mGWAS（代谢物全基因组关联分析）定位结果，在光核桃群体中鉴定到62个SINE插入与栽培桃差异积累代谢物共定位。在控制3-O-阿魏酰奎宁酸积累的候选基因（一个NAC（转录因子）基因）启动子中检测到两个转座子（SINE1和SINE2）的插入，其中SINE2的插入普遍出现在高海拔光核桃材料中，并且与候选的NAC基因表达及3-O-阿魏酰奎宁酸的含量呈现显著的正相关；SINE1在光核桃和栽培桃中表现出多态性。光核桃群体的基因组和代谢组证据表明SINE型转座子的扩增通过促进有益代谢物的积累，以帮助西藏李属植物适应喜马拉雅高原的恶劣环境。

该研究由bob体育网站下载 蔬菜研究所、华中农业大学合作完成。华中农业大学博士后王霞、硕士研究生刘胜军、博士研究生左昊和郑伟康、bob体育网站下载 蔬菜研究所张姗姗助理研究员为论文共同第一作者，bob体育网站下载 蔬菜研究所曾秀丽研究员和华中农业大学徐强教授为共同通讯作者。此外，参与该项目的人员还有邓秀新教授、Robert M. Larkin教授、刘军伟副研究员、华中农业大学博士研究生黄跃等，bob体育网站下载 蔬菜研究所的格桑平措、红英、赵凡、李媛蓉，中科院昆明植物研究所的伊廷双研究员，以及瑞典农业科学大学的昝艳君博士。该研究获国家重点研发计划项目、国家自然科学基金、西藏自治区财政专项资金项目、第二次青藏高原综合科学考察研究项目、博后科学基金和博新计划的项目资金资助。该研究的前期资源考察获得了西藏自治区科技厅自然基金和重点研发等项目的资助，特此致谢。

图1青藏高原植物光核桃适应高海拔的遗传基础的模型

在极端的环境下，SINE转座子爆发和跳跃以及适应逆境的代谢物积累（中间图），SINE转座子插入苯丙烷代谢物调控基因以进一步促进适应逆境代谢物的积累从而在高海拔地区适应并长期生存。